Diez años después, la revolución genómica

 Los 10 años del Proyecto Genoma Humano ha hecho más que empezar a llevar a buen término su promesa de transformar la medicina, sus fundadores, dijo el jueves.



CIENCIA | SALUD

Francis Collins, quien dirigió el componente de EE.UU. del proyecto y ahora es director de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., dijo que aunque pueda parecer que la revolución prometida con la publicación del primer borrador en el año 2000 es lenta en llegar, muchas predicciones tempranas había sido promocionado prematuramente.

Los científicos apenas han arañado por debajo de la superficie de las posibilidades abiertas por tener acceso al mapa genético humano, dijo, y cuando lo hacen, sus resultados determinarán la manera en todas las personas son diagnosticadas y tratadas por enfermedades.

"Es justo decir que la mayoría de las personas aún no han tenido la experiencia de tener el cuidado de su médico personal directamente afectado por la secuenciación del genoma humano", dijo Francisco una conferencia en Londres marcado 10-aniversario del proyecto.

"Así que mientras uno podría argumentar que las consecuencias no se han encontrado en los primeros 10 años en la forma más dramática que algunos predictores presentadas en el año 2000, creo que las predicciones ... eran probablemente un poco exagerada."

"Verdaderamente transformadora"

Mike Stratton, otro de los fundadores del proyecto y ahora director del Instituto Sanger influyentes de Gran Bretaña, señaló varias esferas de la enfermedad en la que grandes avances de la medicina ya había venido producido gracias a la capacidad de leer el mapa de la vida humana.

medicamentos contra el cáncer, como los inhibidores de BRAF llamados cánceres malignos de piel melanoma - versiones de las cuales están siendo desarrolladas por compañías farmacéuticas como Roche de Suiza y GlaxoSmithKline de Gran Bretaña - fue un claro ejemplo la rapidez con la secuencia genética había dado a luz a los tratamientos específicos, dijo.

"Han sido necesarios (sólo) ocho años para que un medicamento se desarrollará ... entonces que se ponga en ensayos clínicos y que se muestre a trabajar", dijo. "Y funciona en un cáncer que era incurable. Eso es una ilustración de lo que es posible".

Los fundadores del genoma también tomó nota de que los científicos ya habían encontrado más de 800 variantes genéticas que juegan un papel importante en los riesgos de las enfermedades comunes como las enfermedades cardíacas, el cáncer y la diabetes.

"Esos son brillantes nueva luz en el modo en que esas enfermedades llegan a dar, con implicaciones tanto para la prevención y (de drogas) terapias", dijo Collins.

comentarios de los científicos encontraron eco en la industria de la droga, donde el jefe ejecutivo de Glaxo Andrew Witty, dijo que cosechar los beneficios de la investigación del genoma fue siempre va a ser un largo recorrido.

"El todo el mundo gran error hizo fue pensar que la decodificación del genoma de alguna manera producir una droga. No tiene nada que ver con la obtención de la droga - que tiene todo que ver con la obtención de toda una serie de componentes y formas de ver un problema que, junto con otras cosas, dará las drogas. Va a tomar tiempo ", dijo a la prensa a principios de esta semana.

Sin embargo, Collins dijo que no tenía duda de que el proyecto a la altura de su potencial:

"Cuando un avance verdaderamente transformadora ocurre en la ciencia, inevitablemente, habrá en el corto plazo un conjunto excesivamente optimista de las predicciones", dijo. "Pero en el largo plazo ... las consecuencias resultarán han sido subestimados. Creo que eso es cierto ... del Proyecto del Genoma Humano.

"Creo que veremos en los próximos 10 o 20 años una revolución virtual en la medicina - en la prevención, en la elección del fármaco adecuado para la persona correcta en el momento adecuado, y en el desarrollo de nuevos medicamentos por completo."




Via: Reuters